Dołącz do czytelników
Brak wyników

Studium przypadków

1 czerwca 2018

NR 9 (Czerwiec 2016)

Celiakia

0 82

Celiakia (choroba trzewna) to enteropatia autoimmunizacyjna o podłożu genetycznym. Dotychczas uważano, 
że jest to rzadka choroba wieku dziecięcego (i nie tylko), jednak współczesne dane wskazują, że celiakia jest jedną z najczęstszych chorób autoimmunizacyjnych. Może się ona ujawniać (lub nie) w każdym wieku i wywoływać objawy z wielu narządów i układów, a nie – jak sądzono początkowo – tylko z układu pokarmowego. W Europie występuje z częstotliwością 1:130–300, choć obserwuje się dużą zmienność w zapadalności, nawet w sąsiadujących ze sobą krajach. 

Etiologia

Istotą schorzenia w klasycznej postaci są zaburzenia wchłaniania spowodowane przewlekłym autoimmunizacyjnym stanem zapalnym w jelicie cienkim. U osób predysponowanych genetycznie, w wyniku kontaktu z glutenem oraz pokrewnymi prolaminami, dochodzi do powstawania przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG) i endomysium mięśni gładkich (EMA) oraz odpowiedzi komórkowej. Te mechanizmy prowadzą do uszkodzenia i zaniku kosmków jelitowych, rozrostu krypt, a to z kolei do biegunki oraz zaburzeń wchłaniania.

Przebieg kliniczny

Istnieje wiele różnych klasyfikacji celiakii, najczęściej wyróżnia się postaci: klasyczną, atypową, niemą, latentną oraz potencjalną. 

Dawniej dominowała postać klasyczna nietolerancji glutenu z objawami z przewodu pokarmowego, tzn. biegunką tłuszczową, bólami brzucha, postępującą utratą masy ciała, dużym brzuchem, cienkimi kończynami, krzywicą i niedokrwistością z niedoboru żelaza. 

Obecnie dużo częściej obserwuje się postaci atypowe, dlatego w nazewnictwie można spotkać podział na postaci z objawami pochodzącymi z przewodu pokarmowego oraz spoza niego (tab. 1).

Tab. 1. Objawy celiakii z i spoza przewodu pokarmowego

Objawy z przewodu pokarmowego Objawy spoza przewodu pokarmowego
Biegunka
Zaparcie
Ból brzucha
Zaburzenia łaknienia
Utrata masy ciała 
Zmiany skórne (choroba Duhringa)
Osteoporoza, osteopenia
Anemia z niedoboru żelaza
Zaburzenia miesiączkowania, niepłodność
Niskorosłość
Skaza krwotoczna
Podwyższone enzymy wątrobowe, trzustkowe
Polineuropatia
Zaburzenia mineralizacji szkliwa
Zaburzenia nastroju, intelektualne
Depresja

Jako celiakię niemą rozumie się obecność przeciwciał celiakalnych, antygenów HLA typowych dla celiakii i zaniku kosmków w badaniu histopatologicznym skrawków z dwunastnicy, ale bez towarzyszących objawów. Celiakia potencjalna to taka, w której nie doszło jeszcze do zaniku kosmków. Postać latentna rozpoznawana jest u osób, którym na pewnym etapie życia towarzyszyła objawowa enteropatia, a obecnie nie ma objawów.

Choroba trzewna może objawiać się jako wyżej wspomniana postać klasyczna, trzeba jej jednak też poszukiwać u osób z izolowanymi objawami, takimi jak np. trudno lecząca się niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory masy ciała i/lub wzrostu, zaburzenia miesiączkowania, niepłodność, hipertransaminazemia, depresja, stany lękowe. 

Szczególną postacią jest choroba Duhringa, czyli opryszczkowate zapalenie skóry. Jest to tzw. skórna postać celiakii, spowodowana odkładaniem się złogów IgAEMA w skórze. Zmiany skórne o charakterze pęcherzyków, grudek czy rumienia pojawiają się najczęściej na pośladkach, łokciach, plecach i okolicy kości krzyżowej – towarzyszy im świąd. Charakterystyczną dla niego cechą jest zaostrzanie się pod wpływem jodu. Należy ją podejrzewać zwłaszcza u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym i objawami złego wchłaniania. 

Najgroźniejszym późnym powikłaniem źle leczonej lub nieleczonej celiakii jest chłoniak jelita cienkiego. 

Rozpoznawanie

W diagnostyce celiakii wykorzystuje się obecnie metody serologiczne, endoskopowe (histopatologiczne) oraz genetyczne.

W diagnostyce serologicznej określa się miano przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTG), przeciwendomyzjalnych (EMA) oraz przeciw deamidowanej gliadynie (DGP). Mają one wysoką czułość i swoistość.

Najgroźniejszym późnym powikłaniem źle leczonej  lub nieleczonej celiakii jest chłoniak jelita cienkiego. 

W diagnostyce serologicznej należy pamiętać, że celiakii często towarzyszy niedobór IgA i dlatego powinno się oznaczyć całkowite stężenie IgA, a przy stwierdzeniu niedoboru IgA lub jego braku oznaczać przeciwciała również w klasie IgG. Odeszło się już od oznaczania innych przeciwciał, np. przeciwgliadynowych, z uwagi na ich niską czułość.

Do rozpoznania choroby trzewnej nie wystarczy sama obecność swoistych przeciwciał. U części osób, pomimo utrzymywania się ich obecności we krwi, nie dochodzi do rozwoju enteropatii. U osób podejrzanych o celiakię należy dodatkowo wykonać gastroduodenoskopię i pobrać z opuszki dwunastnicy oraz jej części zstępującej wycinki do badania histopatologicznego. Skrócenie kosmków, obecność IEL (limfocytów śródnabłonkowych) oraz rozrost krypt (typ 2 i 3 według Marsha) przemawiają za celiakią. 

Od pewnego czasu wiadomo, że u ponad 95% osób chorujących na enteropatię glutenową występuje charakterystyczny układ genów zgodności tkankowej, czyli HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8. Brak tych antygenów praktycznie wyklucza rozpoznanie celiakii.

Według najnowszych wytycznych ESPGHAN (styczeń 2012) u dzieci, u których tTG przekraczają 10 razy normę, obecne są EMA oraz wynik badania genetycznego jest dodatni, można odejść od wykonywania biopsji dwunastnicy. We wszystkich pozostałych przypadkach jej wykonanie to warunek konie...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy

    Piotr Albrecht

    prof. dr hab. n. med.; specjalista z pediatrii, gastroenterologii i gastroenterologii dziecięcej. Klinika Gastroenterologii i Żywienia Dzieci WUM.

    Autor ponad 197 publikacji, IF >55; liczba cytowań z bazy Scopus – 391 bez autocytowań; h index = 10. Ponad 16 tysięcy endoskopii górnego i dolnego odcinka przewodu pokarmowego z polipektomiami, rozszerzaniem przełyku i usuwaniem różnorodnych ciał obcych z żołądka i przełyku. Popularyzator nauki i wiedzy: redaktor naukowy podręcznika: Gastroenterologia Dziecięca – Przewodnik lekarza praktyka – Czelej 2014 oraz tłumaczenia z języka niemieckiego podręcznika: S. Illing, S. Spranger, „Pediatria – Poradnik kliniczny”. Urban&Partner, Wrocław 2001; 16 lat współpracy z miesięcznikiem „Dziecko” – konsultacje, własna dwustronicowa rubryka odpowiedzi na pytania rodziców; autor rozdziału: „Pierwsza pomoc”, w wydawnictwie pt. Rower, Pascal, 2004; autor książek: Albrecht P, Niecikowska O. „Rodzice pytają, pediatra odpowiada”. Prószyński i S-ka, 2000, Warszawa; Szajewska H, Albrecht P. „Jak żywić niemowlęta i małe dzieci”. PZWL – ostatnie wydanie 2009. Redaktor naczelny czasopisma „Pediatria Współczesna – Gastroenterologia, Hepatologia i Żywienie Dziecka”, redaktor prowadzący „Forum Pediatrii Praktycznej”. Członek Zarządu Głównego PTP, konsultant wojewódzki – gastroenterologia dziecięca. Zainteresowania: narciarstwo, kajakarstwo, muzyka, ogrodnictwo, majsterkowanie.