Dołącz do czytelników
Brak wyników

Studium przypadków

28 maja 2018

NR 16 (Sierpień 2017)

Pierwotne zaburzenia odporności u dzieci i młodzieży

0 70

Pierwotne niedobory odporności (PNO) są rzadkimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Częstość ich występowania (z wyjątkiem niedoboru IgA) szacuje się na 1:10000 żywych urodzeń [1, 2]. Mogą być spowodowane defektami dziedzicznymi, tj. przekazywanymi przez rodziców lub efektem nowo powstałych mutacji. Dziedziczone są zazwyczaj autosomalnie recesywnie lub sprzężone z chromosomem X. Część PNO może być dziedziczona w sposób niejasny i nieprzewidywalny. Przyczyna takich zaburzeń jest nieznana, uważa się, że ich występowanie może być efektem współdziałania czynników genetycznych i środowiskowych.

Istnieje ponad 150 pierwotnych niedoborów odporności. Wynikają one z defektów poszczególnych składowych układu odpornościowego – limfocytów T, limfocytów B,
komórek NK lub układu dopełniacza. Do najczęstszych, stanowiących około 60% PNO, należą niedobory odporności humoralnej, będące wynikiem zmniejszonego stężenia immunoglobulin w surowicy krwi. W dalszej kolejności występują niedobory komórkowe i złożone niedobory odporności (15%), zaburzenia fagocytarne (10%), izolowane niedobory komórkowe (5%) i niedobory składowych dopełniacza (ok. 5%) [3].
Obraz kliniczny oraz nasilenie objawów różnią się w zależności od rodzaju defektu odpornościowego. Część z nich ujawnia się w okresie niemowlęcym, część jest rozpoznawana dopiero w wieku dorosłym. Późne rozpoznanie może wynikać ze skąpoobjawowego przebiegu, jednak znacznie częściej jest skutkiem braku wiedzy i znajomości objawów związanych z tymi jednostkami chorobowymi u lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej.
Jedną z najważniejszych funkcji prawidłowo działającego układu odpornościowego jest ochrona przed infekcjami, dlatego pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności zwykle wykazują większą podatność na zakażenia. Może się ona objawiać nadmierną liczbą infekcji, zbyt ciężkim czy długim ich przebiegiem albo koniecznością stosowania „ponadstandardowych” metod leczenia. W części przypadków zakażenia wywoływane są przez patogeny rzadkie lub oportunistyczne [4]. Pacjentów z PNO charakteryzuje ponadto skłonność do rozwoju chorób autoimmunizacyjnych oraz częstsze występowanie nowotworów, zwykle wywodzących się z układu chłonnego.

Kogo diagnozować?

Celem diagnostyki jest rozróżnienie pomiędzy pacjentami z PNO a dziećmi, które chorują statystycznie częściej niż inni rówieśnicy lub mają inne choroby predysponujące do występowania infekcji. Grupa ekspertów z Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności (European Society for Immunodeficiences, ESID) oraz Jeffrey Modell Fundation opracowała 10 objawów ostrzegawczych, pomocnych w rozpoznawaniu i sugerujących występowanie PNO [5].
Zalicza się do nich:

  • występowanie czterech lub więcej zapaleń uszu w ciągu roku,
  • dwa lub więcej zapaleń zatok w ciągu roku,
  • antybiotykoterapia trwająca dwa miesiące lub dłużej, z niewielką poprawą stanu klinicznego,
  • dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku,
  • brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu,
  • powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe,
  • przewlekła grzybica jamy ustnej lub skóry po 1. r.ż.,
  • konieczność długotrwałego leczenia zakażeń antybiotykami podawanymi dożylnie,
  • dwa lub więcej ciężkie zakażenia, takie jak: zapalenie mózgu, kości, skóry czy posocznica,
  • wywiad rodzinny wskazujący na występowanie pierwotnych niedoborów odporności.

Pierwotny niedobór odporności należy podejrzewać w przypadku wystąpienia dwóch lub więcej z powyższych objawów.
Biorąc pod uwagę wymienione powyżej objawy, w badaniu podmiotowym należy zwrócić szczególną uwagę na:

  • czas wystąpienia pierwszych objawów zakażenia: w okresie niemowlęcym, w okresie kolektywizacji (czas pójścia do żłobka/przedszkola) dziecka lub jego starszego rodzeństwa,
  • liczbę, rodzaj i stopień ciężkości przebytych infekcji,
  • sposób i długość leczenia (leczenie objawowe, antybiotykoterapia doustna/dożylna, konieczność hospitalizacji),
  • ustalenie, czy dziecko pomiędzy zachorowaniami jest zdrowe,
  • inne współistniejące choroby: cukrzycę, choroby alergiczne, choroby autoimmunizacyjne, ewentualne przebyte operacje wad wrodzonych,
  • dolegliwości z innych układów niż układ oddechowy, m.in. pokarmowego (np. przewlekłe biegunki), ewentualne zaburzenia neurologiczne,
  • chrapanie i występowanie bezdechów,
  • przyjmowane leki,
  • obecność PNO w rodzinie oraz zgony dzieci, głównie z powodu zakażeń,
  • ewentualne narażenie na dym tytoniowy,
  • narażenie na kontakt ze zwierzętami.

W badaniu przedmiotowym, poza kompleksową oceną stanu pacjenta, należy zwrócić szczególną uwagę na następujące aspekty:

  • ocenić masę ciała i wzrost na siatkach centylowych (prześledzić przyrosty/zahamowanie rozwoju),
  • ocenić obecność zmian skórnych (cechy atopowego zapalenia skóry, ropnie, blizna po szczepieniu BCG),
  • ocenić obecność zmian w jamie ustnej (pleśniawki, próchnica zębów, zapalenie przyzębia, zmiany grzybicze, opryszczkowe, nadkażenia bakteryjne),
  • ocenić wielkość migdałków podniebiennych oraz węzłów chłonnych dostępnych badaniu palpacyjnemu,
  • ocenić wielkość wątroby i śledziony,
  • zbadać napięcie mięśniowe.

Rozpoczynając diagnostykę PNO, należy pamiętać o wykluczeniu innych, częstszych niż niedobory odpornościowe, przyczyn nawracających infekcji. Zalicza się do nich: zwiększone narażenie na infekcje w żłobku/przedszkolu, starsze rodzeństwo w domu, choroby alergiczne, przerost migdałka gardłowego, zaburzenia metaboliczne czy wrodzone wady anatomiczne. W diagnostyce różnicowej zawsze należy uwzględnić wtórne niedobory odporności: najpoważniejszy z nich, czyli zakażenie HIV, oraz dość powszechne niedobory witaminy D3 czy żelaza.

Jakie badania diagnostyczne należy wykonać?

Podstawowymi badaniami pomocniczymi, które należy wykonać, są: analiza morfologii krwi obwodowej z rozmazem ręcznym oraz badanie stężenia immunoglobulin.
Analiza morfologii krwi obwodowej pozwala na wykluczenie niedokrwistości oraz na ocenę liczby leukocytów. W rozmazie ręcznym należy zwrócić uwagę na wartości bezwzględne granulocytów oraz limfocytów. Badanie pozwala na wykrycie neutrope...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy