Dołącz do czytelników
Brak wyników

Studium przypadków

22 maja 2018

NR 19 (Luty 2018)

Zaburzenia wzrastania u dziecka – od pediatry do endokrynologa

0 17

Ocena rozwoju fizycznego i jego monitorowanie jest podstawowym zadaniem lekarza pediatry, które ma na celu wyodrębnienie grupy dzieci z zaburzeniami wzrastania. Zaburzenia wzrastania mogą być objawem choroby, niekoniecznie endokrynologicznej. Najczęściej jednak niedobór wysokości ciała lub nadmierny wzrost u dzieci jest wariantem normy.

Zaburzenia wzrastania – wstępna ocena

Pierwszym krokiem w diagnostyce niedoboru wysokości ciała lub wzrostu wysokiego powinny być dokładne pomiary antropometryczne wysokości ciała oraz odniesienie ich do norm na siatkach centylowych dla danej populacji. U dziecka powyżej 18. m.ż. i dziecka współpracującego w trakcie badania zaleca się pomiar wysokości ciała za pomocą wzrostomierza. U dzieci małych lub niewspółpracujących w czasie pomiaru należy wykonać pomiary długości ciała za pomocą ławki Epstaina lub infantometru. Niedobór wysokości ciała określany jest jako długość/wysokość ciała < 3. centyla. Nadmierny wzrost definiuje się jako długość/wysokość ciała > 97. centyla [1, 2].
Na indywidualnej siatce centylowej należy przeanalizować dotychczasowe pomiary wysokości ciała, by wyznaczyć tor rozwojowy dziecka. Należy określić pozycje centylowe rodziców i zaznaczyć przy wieku 18 lat. Dane na temat wysokości ciała rodziców nie powinny pochodzić z wywiadu, lecz z pomiarów wykonanych przez personel medyczny. Zakres między wyznaczonymi pozycjami centylowymi rodziców określa wysokość ciała, którą zdrowe dziecko może osiągnąć. 
Kolejnym krokiem jest ocena szybkości wzrastania. W tym celu wymagane są co najmniej 2 pomiary wysokości ciała wykonane w odstępie 3–6 miesięcy. Wynik podaje się w cm/rok. 
Nie zaleca się wyliczania szybkości wzrastania na podstawie pomiarów wykonanych w odstępie < 3 miesięcy i > 2 lat. Należy pamiętać, że rośnięcie nie jest procesem liniowym, zależy od wielu czynników, nie tylko genetycznych, ale takich jak np. stan odżywienia, jakość i ilość snu, aktywność fizyczna, pora roku, przebyte choroby, stadium dojrzewania. W tabeli 1 przedstawiono prawidłową szybkość wzrastania zależnie od wieku.
W dokładniejszej ocenie wykonywanej przez endokrynologa ocenia się odchylenie standardowe i wskaźnik odchylenia standardowego [3]. Odchylenie standardowe, podobnie jak centyle, służą do oceny rozkładu cechy w populacji. Wskaźnik odchylenia standardowego wylicza się ze wzoru:

SDS = (aktualna wysokość – średnia wysokość dla wieku i płci*): SD dla wieku i płci*

*średnia wysokość i SD dla wieku i płci według tabel dla danej populacji [4] lub według WHO
Wartości prawidłowe to ± 2 SDS.

Diagnostyka niskiego wzrostu

Najczęstszą przyczyną niedoboru wzrostu na świecie jest niedożywienie. W krajach rozwiniętych około 70% przypadków niedoboru wzrostu stanowi niski wzrost rodzinny oraz konstytucjonalne opóźnienie przebiegu wzrostu i dojrzewania. 
Ważnym elementem diagnostyki niedoboru wzrostu jest wywiad, w którym należy uwzględnić przebieg ciąży, porodu, okres noworodkowy, występowanie chorób przewlekłych, żywienie, dotychczasowy rozwój psychofizyczny dziecka, w tym przebieg dojrzewania, informacje dotyczące wysokości i przebiegu dojrzewania u rodziców i rodzeństwa. Należy dokonać pomiarów antropometrycznych, nanieść potrzebne dane na indywidualną siatkę centylową i ocenić zgodnie ze schematem przedstawionym powyżej. Zwolnienie tempa wzrastania, które powinno zaniepokoić, to: < 7 cm/rok u dzieci do 3. r.ż., < 5 cm/rok u dzieci w wieku 4.–10. r.ż., < 4 cm/rok u dziewczynek po 10. r.ż. i chłopców po 12. r.ż. – w okresie przedpokwitaniowym.
W trakcie badania przedmiotowego należy ocenić stan odżywienia, proporcje ciała, obecność cech dysmorficznych typowych dla poszczególnych zespołów genetycznych czy płodowego zespołu alkoholowego, rozwój cech płciowych i stadium dojrzewania według skali Tannera.
Pediatra w podstawowej opiece zdrowotnej powinien wykonać badania laboratoryjne obejmujące: morfologię krwi, gazometrię, parametry funkcji nerek i wątroby, jonogram (Na, K, Ca, P, Mg), ocenę funkcji tarczycy, badanie ogólne moczu, badania w kierunku zakażeń pasożytniczych oraz wykluczyć celiakię, która może być przyczyną niskiego wzrostu i przebiegać poza tym bezobjawowo, a następnie skierować do specjalisty w celu dalszej oceny endokrynologicznej.
W trakcie diagnostyki endokrynologicznej podstawowym badaniem radiologicznym jest ocena wieku kostnego na podstawie zdjęcia RTG niedominującej ręki i nadgarstka lub stawu kolanowego u noworodków. Znacznie opóźniony wiek kostny wskazuje na wtórne zaburzenia wzrastania, stwierdza się go również u dzieci z konstytucjonalnym opóźnieniem tempa wzrastania. Wiek kostny zbliżony do metrykalnego wskazuje na pierwotne zaburzenia wzrastania, występuje również u dzieci z idiopatycznym niskim wzrostem. Ocena hormonalna obejmuje oznaczenie stężenia IGF-1, ocenę funkcji tarczycy i nadnerczy oraz testy na wyrzut hormonu wzrostu. Ponadto u każdej dziewczynki z niskim wzrostem zaleca się oznaczenie kariotypu. Wykonanie badania rezonansu magnetycznego przysadki jest wskazane, gdy istnieje podejrzenie zaburzeń hormonalnych osi podwzgórzowo-przysadkowej bądź stwierdza się takie zaburzenia.
Terapia hormonem wzrostu polega na codziennych iniekcjach podskórnych leku wykonywanych wieczorem przed snem.

Tab. 1. Prawidłowa szybkość wzrastania

Wiek W cm/rok
0-12 miesięcy około 25 cm lub połowę urodzeniowej długości ciała
*z wyjątkiem zdrowych wcześniaków
2.r.ż 12-13 cm
3.r.ż. około 8 cm
4-5. r.ż. 6-7 cm
od 6.r.ż. do okresu dojrzewania 5-6 cm
okres dojrzewania Dziewczęta 11.–13. r.ż. 7–9 cm
Chłopcy > 13. r.ż. 8–11 cm

 

Tab. 2. Przyczyny niskiego wzrostu według klasyfikacji European Society of Paediatric Endocrinology 2007 r. [6]

Pierwotne zaburzenia wzrastania zespoły genetyczne

z. Turnera, z. Aarskoga-Scotta, z. Blooma, z. Cornelii de Lange,
z. DiGeorge’a, z. Downa, z. Kabuki typu 2, z. Noonan, z. Pradera-Williego-Labharta, neurofibromatoza typu 1, z. Rubinsteina-Taybiego, z. Silvera-Russella, z. Williams-Beuren

dzieci urodzone jako
zbyt małe w porównaniu
do czasu trwania ciąży
(small for gestational age, SGA)

niedobór IGF-1, oporność na IGF-1, infekcje wewnątrzmaciczne, narażenie na leki, alkohol, palenie papierosów podczas ciąży,...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów.

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań czasopisma "Forum Pediatrii Praktycznej"
  • Nielimitowany dostęp do całego archiwum czasopisma
  • Dodatkowe artykuły niepublikowane w formie papierowej
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy